血液肿瘤具有发病原因复杂、分类分型繁多、个体化差异明显等特点,因此在各个环节都离不开精确诊断的支持。基于形态学(M)、免疫学(I)、遗传学(C)、分子生物学(M)和病理学(P)等检验技术的整合诊断模式,在血液肿瘤的诊疗中正发挥着越来越重要的作用。借由每种方法的特点,整合诊断可以更加全面和准确地对血液肿瘤进行诊断、分型、疗效监测和预后判断,为个体化治疗方案的制定提供依据。
在实际工作中,整合诊断的作用又有哪些具体体现?今天,我们通过4个病例对整合诊断的价值做一具象化呈现,希望能七蛇追风丹对胃有影响吗为同道们带去一些启发和帮助。
病例一:明确疾病诊断,为后续针永天牌七蛇追风丹有假的吗对性治疗的启动争取时间
患者为37岁男性,因“发热、伴血小板减少”入住当地医院,当时只进行了骨髓涂片细胞形态学检查;后转诊某三甲医院,予以骨髓形态学、流式免疫分型以及PET-CT影像学检查。但均未得到明确诊断。
为求进一步诊治,患者来到高博医学(血液病)上海研究中心上海闸新医院。入院后首次外周血涂片分类中见到6%不典型淋巴细胞(淋巴瘤细胞待排),完善相关检查后,整合骨髓MICM-P结果、结合影像学检查及临床表现,明确诊断为T淋巴细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL),及时开始了CHOPE方案化疗。
划重点:长期以来,淋巴瘤的分类一直处于动态变化状态,临床治疗方面的进步也对淋巴瘤分类提出更多、更高的期望。淋巴瘤的诊断需要结合临床病史、MICM和病理组化进行综合分析判断,明确疾病状态,准确评估预后,才能精准地制定个性化治疗方案。
究竟在补充的骨髓MICM-P检查结果中哪些信息帮助确诊了疾病?辨析思路又是如何的?
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病例实战丨血液病诊疗过程中MICM-P再次检测非常重要!
病例二:α-醋酸萘酚酯酶(α-NAE)染色结果不合常理?究竟是M4还是M5?
53岁男性患者,确诊急性白血病9月余,因轻度贫血、血小板减少就诊。血常规检测中白细胞计数正常,但白细胞散点图明显异常。随后的骨髓涂片中可见大量原始细胞,说明白血病复发了!
划重点:NAE染色是鉴别急性粒细胞白血病和急性单核细胞白血病的参考依据之一。通常认为原始粒细胞α-NAE染色呈阴性或弱阳性,不被氟化钠抑制,而原幼单核细胞多呈阳性或强阳性,可被氟化钠抑制。但本例却恰恰相反!
那么这位患者究竟是哪类白血病?依据什么来判断?
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病例三:慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发原因为何?
慢性髓系白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病,可急变为各种类型的急性白血病,以急粒变最常见,其次为急淋变,急淋变绝大多数为B细胞性。本例患者为43岁女性,以CML起病,2年后症状加重,诊断为CML急淋变(B细胞型),先后采用一、二、三代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合化疗治疗4个月后,接受亲缘半相合造血干细胞移植,移植后继续口服Ponatinib控制原发病,然而仅过了8.5个月疾病复发。
导致复发的原因是什么?通过进一步检查,分析思路逐渐清晰……
划重点:CML是多能干细胞的克隆性疾病,急变期可涉及所有系别的造血细胞,不同急变类型的预后及治疗原则不尽相同。有时仅靠形态学难以识别急变后的原始细胞类型,因为细胞化学染色不能使一些分化差的细胞反映出特征性的化学性质,因此需辅以免疫分型加以鉴别,同时结合细胞遗传学和分子生物学检查,有助于急变类型的诊断、治疗和预后判断。
本案例中患者的复发可能与哪些因素有关?
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一例慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发病例的诊疗与思考
病例四:一例免疫表型特殊的NUP98-NSD1阳性成人AML引发了我们对此亚型MICM特征的关注
本例患者为男性,41岁,因牙龈疼痛起病,血常规提示三系减少,至某三甲医院就诊,明确诊断为“急性髓系白血病(M4)”,NUP98-NSD1融合基因阳性。予1程IA方案化疗,为巩固化疗转入高博医学(血液病)上海研究中心上海闸新医院。转入后行MICM检查,免疫分型显示髓系幼稚细胞跨系部分表达CD2、CD7、CD19,融合基因定量:NUP98-NSD1 13.54%,WT1 18.38%。
目前NUP98的伙伴基因已鉴定的有30余种,以NUP98-NSD1融合最为常见。该融合基因在核型正常的儿童急性髓细胞白血病(AML)七蛇追风丹在哪买中检出率约16%,但在成人AML中发生率较低(约2%),成人中多见于FAB分型的M4或M5型。NUP98-NSD1阳性AML对诱导化疗反应差,难以获得完全缓解或易在短期内复发。
划重点:由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端,在常规的核型分析中难以发现,应采用分子生物学或荧光原位杂交(FISH)技术对其进行筛查。还应同时对AML中常见的基因突变进行检测,根据突变结果对患者进行预后分层,调整治疗方案,提高治疗效果、改善预后。
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一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病
今天的病例回顾就到这里,更多精彩病例解析请进入下方病例专区观看~
专家介绍
秦尤文
高博医学(血液病)上海研究中心上海闸新医院
血液实验室主任,副主任技师,医学检验硕士。
曾在上海交通大学附属第一人民医院造血干细胞研究室、检验科转化医学中心工作18年,擅长血液病各种特殊诊断,在细胞遗传学、分子生物学以及流式细胞学等方面积累了大量经验。
历年来申请和参与过多项课题的研究工作,获国家级和上海市科技奖四项,以第一作者/通讯作者发表SCI及核心期刊论文及病例报道近20篇。
审核 | 秦尤文
排版 | luping